心脏扩张，谁是罪魁祸首？

这是一个典型的扩张型心肌病病例。诊断中考虑了心脏增大的各种原因。基因检测最终证实了这一诊断。在ACEI治疗效果不佳的情况下，按照指南的建议及时给予ARNI沙库巴布缬沙坦钠片，剂量逐渐增加至最大剂量，使患者症状明显改善，心功能得到改善。其诊疗理念值得借鉴。< br>

评审专家

杨青教授< br>

天津医科大学总医院心内科主任首都医科大学医学博士，硕士生导师天津医科大学总医院专门引进人才，是心血管内科学科的带头人。中华医学会心血管病分会肺血管分会会员；中华医学会介入医师分会第二委员会心脏介入专业委员会副主席；中国医师协会中西医结合分会第一委员会整合心血管专业委员会常务委员会。中华医学会中西医结合分会心力衰竭委员会副主席；中国中风协会心血管分会会员；欧洲心脏协会成员(FESC)；美国心脏协会成员(FACC)；天津市医师协会常务理事；天津市综合医学会心血管分会主席；天津药理学会临床心血管药理学委员会主席；北京市慢性病管理协会会员；北京精密医学研究所的创始人和秘书长之一

心大，

谁造成了灾难？

扩张型心肌病是导致心力衰竭、心律失常和猝死的常见疾病之一。流行病学数据显示，我国的流行率约为19/10万。由于我国人口众多，患者总数不在少数。扩张型心肌病是一种病因多样的疾病，包括原发性和继发性疾病因为许多心脏病的终末期表现是心脏增大，所以这种疾病的病因学诊断非常困难。长期饮酒、糖尿病、高血压等。可能是心脏增大的原因，也可能使原发性扩张型心肌病的诊断更加困难。近年来，第二代测序技术的发展终于在原发性扩张型心肌病的诊断上取得了突破。病因明确后，患者可以接受更有针对性的治疗。心力衰竭是扩张型心肌病患者面临的主要问题。在过去，我们只能使用三种类型的药物，β受体阻滞剂、血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)/血管紧张素受体拮抗剂(ARB)醛固酮受体拮抗剂进行治疗。但近年来，随着血管紧张素受体脑啡肽酶抑制剂(ARNI)的出现，心力衰竭治疗的“新金三角”正在逐步形成。里程碑范型-心力衰竭研究表明，与传统药物ACEI依那普利相比，ARNI沙库巴布缬沙坦钠片可将心力衰竭患者的心血管死亡和住院风险降低20%，心脏性猝死降低20%，表明ARNI在心力衰竭治疗方面比ACEI更有效。因此，《中国扩张型心肌病诊断和治疗指南》建议所有无禁忌症的扩张型心肌病和心力衰竭患者积极使用ARNI(一级推荐，二级证据)。凯斯诺。

★箱数据否。

▎基本情况:256岁以上患者，男，43岁，因“胸闷气短40天以上”入院

▎现行病史:

患者40多天前无明显原因出现间歇性胸闷、憋气、咳嗽等症状，持续约1~2小时，休息后可缓解，活动后耐受性逐渐降低，夜间伴有阵发性呼吸困难等症状。我在当地医院看过医生，在冠状动脉造影术中没有发现冠状动脉狭窄。超声心动图显示左心室舒张末期直径为73毫米，左心室射血分数(LVEF)为33%。患者被诊断为扩张型心肌病，并接受阿司匹林、螺内酯、速尿、依那普利和美托洛尔治疗。病人抱怨间歇性胸闷和症状加重。10月16日，她搬进了我们的病房接受进一步的诊断和治疗。

▎既往病史:256岁以上高血压超过10年，最大值为160/110 mmHg。定期服用氯沙坦氢氯噻嗪钾，血压控制在110-130/70-90 mmHg，现在定期服用依那普利2型糖尿病病史超过半年，且未定期服药。υ个人病史:吸烟史超过20年，每天两包，戒烟1年饮酒史超过20年，每天半公斤

▎家族史:母亲患有冠心病，父亲患有高血压和中风，兄弟患有高血压和中风

▎体检:

体温36.3℃，脉搏72次/分钟，呼吸20次/分钟，血压130/80 mmHg，双肺呼吸音清晰，双肺听得见湿罗音，心率72次/分钟，有节律，各瓣膜听诊区无病理性杂音腹部平坦，整个腹部没有压痛、反弹痛和肌肉紧张。肋骨下的肝和脾没有增大。双下肢轻度水肿

★辅助检查

▎实验室检查:

血尿及大便常规、肝肾功能、电解质、指甲功能、同型半胱氨酸等明显异常未发现。氨基末端脑钠肽前体1633.48皮克/毫升，总胆固醇3.77毫摩尔/升，甘油三酯1.22毫摩尔/升，高密度脂蛋白胆固醇0.86毫摩尔/升，低密度脂蛋白胆固醇2.47毫摩尔/升，糖化血红蛋白6.64%，尿酸606毫摩尔/升24小时尿钾、皮质醇节律和水平肾素-血管紧张素-醛固酮系统检查结果正常。

▎心电图(ECG):

图1:患者入院心电图检查

▎心脏超声:

左心房直径(la)50毫米，左心室直径(LV)80毫米，右心室直径(RV)29毫米，右心房直径(RA)50*63毫米，心脏增大，心室壁运动减少，继发性三尖瓣反流(中度)，心包积液(少量)，肺动脉高压，左心室收缩功能降低(左室收缩功能)

图2住院患者心脏超声结果▎静息心肌灌注显像:左心室腔明显扩大，左心室心肌灌注弥散减少，前壁、心尖、侧壁和下后壁明显，所有心室壁活动弥散减少至无活动，左心室整体收缩功能明显降低，左心室舒张末期容积(EDV)285 ml，左心室收缩末期容积(ESV)244 ml，LVEF 15%

▎胸片:双侧肺纹理增加，心脏阴影增加

▎·霍尔特:窦性心律，平均心率69次/分钟，偶有室性早搏，三节律，导联II和III的t波抑制> 0.5mv

或6分钟步行:390米

▎入院诊断:发现256个以上的心脏增大原因、高血压性心脏病、酒精性心肌病、糖尿病性心肌病、心功能ⅲ级高血压3级(高风险)、2型糖尿病、高尿酸血症清晰的诊断入院后基因检测显示变异基因为TTN，核苷酸变异为c 58456+1g > A，变异状态为杂合子，变异类型为剪切区单核苷酸变异变异相关疾病为扩张型心肌病、肥厚型心肌病和致心律失常性右心室心肌病。因此，正确的诊断是扩张型心肌病。

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初步治疗方案经过上述抗心力衰竭、降低心肌耗氧量、心肌营养和改善心室重构的治疗后，患者症状得到缓解，体检显示肺部罗音消失，患者出院。疾病的结果1个月后复查患者主诉无明显胸闷气短不适，活动耐受力较术前明显提高。缬沙坦钠片的剂量逐渐增加，最终剂量为200 mg bid。复查症状在5月后进一步改善，心钠素原、心脏高指数、步行距离等。显著改善。

表1:

-6后患者的药物调整-从2019年1月26日开始，将沙库巴布缬沙坦钠片滴定至200毫克bid< br>

表2:患者超声心动图数据的变化

经验:中国扩张型心肌病的诊断和治疗指南建议检测扩张型心肌病的遗传标志物与ACEI相比，沙库巴布钠缬沙坦片显著降低心力衰竭患者的住院风险和心血管死亡风险，显著改善心力衰竭的临床症状，提高患者的生活质量在诊断和治疗过程中，患者的依从性对改善预后非常重要。应注意加强对心力衰竭患者的随访，实现个体化、准确的治疗。这个病例是扩张型心肌病的典型病例诊断和治疗都符合指南。心脏增大是一种常见的临床疾病。原因有很多，尤其是许多终末期表现为心脏增大的获得性心脏病。这导致心脏增大的病因诊断困难，并可能误导治疗。对这个病例的诊断是严谨、全面和细致的。考虑心脏增大的各种原因，最后，在基因检测的基础上，将心脏增大的疾病诊断为扩张型心肌病，以免被酒精性心肌病或糖尿病和高血压性心脏病的诊断所误导。治疗过程也非常规范，符合推荐的指南，治疗非常有效。患者的初始治疗是ACEI和利尿剂，但在标准治疗下，患者仍有呼吸困难和心力衰竭症状。如果血压允许，ACEI将被沙克巴布钠缬沙坦片取代。治疗后，患者心力衰竭症状改善，肺部罗音消失，6分钟步行试验结果改善，血浆NT-proBNP水平下降，超声心动图LVEF值升高，均显示缬沙坦钠对患者心功能有较强的改善作用。最后，将缬沙坦片滴定至最大剂量，发挥最大的心脏保护作用，超声心动图LVEF正常。在疫情防控期间，提醒您注意心力衰竭患者的管理。由于基础心血管疾病的末期是心力衰竭，因此心力衰竭患者的心功能较差，对新冠的抵抗力较弱。改善心功能的药物，如ARNI沙克巴布缬沙坦钠片，需要在整个治疗过程中以足够的量使用。国家医疗和社会保障局指出，在疫情期间，实施了“长处方”报销政策，以支持医疗机构根据患者的实际情况合理增加单个处方的剂量，减少患者到医疗机构就诊和配药的次数。对于高血压、糖尿病等慢性病患者，诊疗医院的医生在评估后支持将处方剂量放宽至3个月，以保证参保患者的长期用药需求。