世界上第一个罕见的基因突变发生在一个看起来像80岁的英国2岁女孩身上。

一名来自英国的2岁女孩Isra患有一种罕见的疾病,这种疾病使她看起来比实际年龄大得多。Isra在2017年出生后就有明显的健康问题,当时她被诊断为下颌发育不良,后来医生发现Isra的基因发生了前所未有的突变。这位

基因顾问说,Isra是世界上唯一一个有这种基因突变的人,这种基因突变导致她的细胞比正常人衰老得快得多。Isra,2岁,现在看起来像80岁了,但是她的体重还不到7公斤,而且她还不会说话。她只能通过手语交流。

2岁女孩

医生说,医学文献中只有7例下颌骨发育不良,但都没有这种特殊的基因突变,因此他们很难判断Isra在成长中会面临什么,但医生认为她的疾病暂时不会对她的生命构成威胁。

Isra的父母现在不得不每天密切照顾他们的女儿,因为Isra的心脏和呼吸道有问题。她很容易呼吸困难,随时需要帮助。

编辑/熊

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