基因测试可以_孩子患有自闭症是否需要基因测试？会有用吗？

自闭症主要是一种遗传疾病:自闭症的风险主要来自基因。众所周知，超过100个基因的突变可能导致儿童孤独症。

有四种类型的测试，可以检测这些可能导致自闭症的突变和结构变异。随着研究人员对自闭症的遗传学了解越来越多，这些测试变得越来越有意义:研究将发现更多与自闭症及其相关身体健康状况相关的基因突变。

1。提问者

有诊断自闭症的基因测试吗？

不基因测试不能诊断或检测自闭症。

这是因为许多遗传和环境因素可能导致自闭症。大约有100个基因可能与自闭症有显著关联，但是没有一个基因可以解释自闭症。

例如，只有四分之一失去16号染色体片段(16p11.2)的人患有自闭症。像其他突变一样，这种突变也与其他疾病有关，如癫痫或精神发育迟滞。

2。提问者

为什么自闭症患者需要基因测试？

如果测试显示与自闭症相关的有害突变，结果可能会给自闭症患者及其家人一个解释(为什么他们患有自闭症)

与此同时，一些家庭也可以从其他有相同变异的家庭那里获得情感和实际支持。

目前没有治疗特定自闭症/自闭症基因突变的药物。

，但基因突变通常与其他健康问题有关，如癫痫、肾脏问题或肥胖，因此掌握这些基因信息将有助于预防或治疗这些身体健康问题。

3。提问者

有哪些类型的基因测试？

有四种主要的基因检测方法

是最古老的“核型分析”，即在显微镜下检查染色体。该测试可靠地检测了大于1000万碱基对的片段的异常。

然而，在染色体核型分析中，DNA的复制或缺失通常太小而无法检测到，因此需要进行基因芯片分析。然而，染色体核型分析仍然非常必要，是遗传分析过程中的一种重要检测方法

为了检测更小的DNA重复或缺失和单核苷酸多态性，临床医生必须对单个基因的突变进行测序或检测。在一些常用的临床自闭症/自闭症基因测试中，会有一些预选的基因序列，但这些序列通常不包含最新研究中发现的自闭症/自闭症相关基因。

的另一种方法是对人的所有蛋白质编码的DNA进行测序，或外显子测序

临床医生可以对父母和孩子的外显子进行测序，以发现只存在于孩子身上的突变。这些自发突变比基因突变更有可能导致自闭症。然而，外显子测序是昂贵的，通常不包括在保险范围内。

测序整个基因组是最彻底的方法它揭示了一个人完整基因组中的所有突变，而不仅仅是1%的检测基因。它仍然只是一个研究工具，但是随着它的价格下降，它变得越来越普遍，有一天它可以取代其他测试。

目前，美国医学院建议只对自闭症进行染色体核型分析或基因芯片分析。也有人建议，只有当一个孩子表现出与这些基因突变相关的综合征症状时，才应该检测FMR 1，MeCP2或PTEN基因的突变。

4。从基因测试中找到答案的

相对较小

在3%的自闭症患者中，染色体核型分析发现相关突变。10%在芯片分析中发现突变在14%的孤独症/孤独症患者中，孤独症/孤独症突变可以通过对上述三个与该综合征相关的基因进行测序来识别。

综合考虑了各种方法和外显子测序，可能检测到40%的孤独症患者的异常。

在2015年的一项研究中，基因芯片发现突变可以解释9%的自闭症儿童。测序外显子显示另一个8%的突变。

如果自闭症患者同时伴有智力障碍、癫痫发作或不寻常的面部特征，发现已知遗传变异的可能性将增加

5。提问者

如果基因测试没有发现什么呢？

的阴性结果并不意味着该人不携带可能导致自闭症的突变。

可能是该方法的问题，未被检测到。科学家们还没有发现许多孤独症/孤独症相关的基因突变，这也是可能的。