论文引言多少字_史上规模最大的癌症基因组测序来了！

自从2001年第一个人类基因组测序以来，肿瘤的综合基因组特征已经成为癌症研究人员的主要目标。在最新一期《自然》杂志上发表的6篇论文中，全基因组癌症分析联盟提出了迄今为止最全面、最雄心勃勃的癌症基因组分析计划。

该项目涉及来自4大洲744个附属机构的跨学科科学家团队。他们被分成16个工作组。每个工作组关注癌症基因组学的不同方面，例如，评估突变的复发或推断肿瘤的进化。

协会对38种肿瘤进行了综合分析该团队对2658个全癌基因组进行了测序，并比较了同一个体的非癌细胞样本这些数据由1188个转录组(肿瘤中核糖核酸转录的序列和丰度)补充

第一篇论文总结了PCAWG数据集的广度和深度，另外五篇论文分别对数据集的不同方面进行了较为详细的研究。

例如，在第二篇论文中，科学家开始在非编码的DNA中识别基因驱动因素他们的结果对以前报道的非编码驱动因子提出了质疑，如长链非编码rna NEAT1和MALAT1，同时也揭示了新的非编码驱动因子。例如，作者报道了肿瘤抑制基因TP53非编码区的重复突变

在第三和第四篇论文中，科学家们集中研究了被称为“签名”的基因组扭曲DNA修复机制的缺陷会产生这些DNA扭曲的特征模式。如果我们想要改进已知的突变特征并发现新的突变特征，大的基因组数据集是至关重要的。关于

令人印象深刻的是，相关研究已经确定了总共97个标记，不仅像以前一样研究传统的单核苷酸标记，而且还包括涉及多核苷酸变体和小的插入或缺失的DNA的标记

在最后一篇论文中，PCAWG转录组核心小组使用了1188份与转录组数据匹配的PCAWG样品，以功能性地将DNA和RNA的变化联系起来这六篇论文

，连同其他地方发表的论文，代表了癌症和云基因组学的一个里程碑。