对2019工作总结_2019年度南京市新生儿疾病筛查工作总结大会顺利召开

2019年

1年1月16日上午，2019年南京市新生儿疾病筛查工作总结会议在南京市妇幼保健院4楼7楼成功召开南京妇幼保健院副主任杨达索、副主任李锡培、院长沈荣、副院长徐正峰出席了会议。全市40多个接收单位的工作人员参加了会议。

会议议程

主席沈荣主持会议

副主席徐正峰对2019年南京市新生儿疾病筛查工作

副主任做了总结报告 199

杨达索副主任作总结发言

杨达索副主任作总结发言，他充分肯定了2019年新生儿疾病筛查结果，并提出:新生儿疾病筛查是预防出生缺陷的第三重要措施，是预防遗传代谢疾病发生的最佳方案由于新生儿疾病筛查的性质，筛查网络、教育、血液采集和输送、实验室检测以及临床诊断和治疗等各个环节的质量控制尤为重要。它需要多环节、多部门的合作，涉及多专业人员。任何环节中的任何错误都会影响儿童的检测和治疗效果。因此，新生儿疾病筛查工作仍需长期努力。杨主任还对2020年新生儿疾病筛查表示了希望，希望2020年总结会能够表彰先进个人，总结遗传性代谢疾病患儿的阳性病例。

2年10月1日至2019年9月30日，南京市共有活产84684例，筛查病例83746例，筛查率为98.89%。共诊断出104例各种遗传代谢疾病(其中先天性甲状腺功能减退73例，高苯丙氨酸血症11例，先天性肾上腺增生4例，甲基丙二酸血症4例)。原发性肉碱缺乏2例，高硫氨酸4例，短链酰基辅酶a脱氢酶缺乏1例，中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏1例，异丁酰辅酶a脱氢酶缺乏2例，3-甲基巴豆酰辅酶a羧化酶缺乏1例，二甲基丁酰甘氨酸尿1例)那一年的发病率约为1/824。所有儿童都接受了标准的诊断、治疗和随访，没有一个儿童放弃治疗或失去随访。

南京妇幼保健院新生儿筛查中心

南京妇幼保健院于1985年开展了第一批新生儿疾病筛查。经过30多年的发展，筛查出120多万新生儿，诊断出700多例各种遗传代谢疾病。建立了较为完善的遗传代谢疾病诊断和治疗体系。目前，该中心已成为江苏省及省外其他地区疑似遗传代谢疾病儿童的转诊和治疗中心。是江苏省出生缺陷精确防控中心、江苏省临床医学重点学科、江苏省妇幼保健协会新生儿疾病筛查分会主要单位、江苏省新生儿疾病筛查质量控制中心、江苏省出生缺陷干预救援管理办公室、南京市十大临床医疗中心之一。

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