婴儿基因编辑案_中国专家研究新发现：基因编辑阻断高胆固醇血症家族遗传

中国专家的研究成果发表在最新的Circulation期刊上。 医院提供图书

中国专家的研究成果发表在最新的Circulation期刊上。 医院提供图书

中新网上海12月5日电(记者陈静)“血管脂质严重沉着”“动脉粥样硬化”…普通人印象中的“老年病”可能发生家族性高胆固醇血症。

中国福利会国际和平妇幼保健院(以下简称“国妇儿”) 5日宣布，中国科学院院士黄莲凤队与中国科学院生物化学和细胞生物学研究所周斌队合作研究，利用体外基因编辑技术部分修复相关基因突变，使家族性高胆固醇血症的治疗成为可能。 这项研究成果发表在最新的Circulation期刊上。

家族性高胆固醇血症( FH )是常染色体显性遗传性疾病，主要是血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高，胆固醇在患者皮肤、肌腱、冠状动脉上沉积。 相关患者每次分娩可能传递50%的遗传病原变异。

研究人员进行小鼠基因编辑试验，发现小鼠动脉粥样硬化症状明显减轻，相关症状明显缓解，循环系统各项指标明显改善。 他们通过检查也证明了基因编辑治疗的有效性和安全性。

研究小组认为，相关基因编辑技术作为应用于人类遗传疾病治疗的潜在工具，将促进个性化医疗的进一步发展。 (完成)