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徐州市妇幼保健院生殖医学中心是淮海经济区首家开展第一代和第二代试管婴儿等人工辅助技术的医疗机构，也是目前苏北苏中地区唯一授权国家保健委员会实施第三代试管婴儿技术的医疗机构。 迄今为止，采卵和解冻移植已完成21308个循环，通过试管婴儿技术顺利出生新生儿11468人，近年来临床妊娠率稳定> 60%，居国内先进水平，受到市民广泛赞誉。 接受诊疗的人们垄断了淮海经济区周边的市县，社会上的评价和荣誉度极高。
“试管婴儿的冒险”系列第二期“夫妇有遗传基因，第三代试管婴儿会斩断病魔”。 在徐州市妇幼保健院生殖医学中心，询问了一对具有严重基因的夫妇在无明显原因产下丙酮尿症儿童后，如何用第三代试管婴儿技术怀孕，生下健康婴儿。
徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁接受媒体采访
徐州市妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任:
这对夫妇生了丙酮尿症的孩子，今年已经11岁了。 这对夫妇二人外表正常。 这孩子出生后，我们把新生儿筛选出来，发现他是丙酮尿症患者。 后来我们对这个孩子的父母和孩子进行了基因诊断，证明这个孩子遗传了父母苯丙氨酸羟化酶基因突变。 这孩子是患儿，父母是苯丙氨酸羟化酶基因突变的携带者。
患儿到达后，我们看到了他的情况。 该病为常染色体隐性遗传病，双方正常，双方均有苯丙氨酸羟化酶基因病原突变部位，夫妇双方均为杂交突变，他们两人均未发病。 但他们的儿子今年11岁，这孩子有父母遗传的基因突变，那是复合突变，他是患儿。
小王夫妇听了医生的介绍，真感到蓝天霹雳。 在怀里看到可爱的婴儿也是无能为力的，命运无法回到第二次。 眼前的重要事情是如何照顾这种丙酮尿症的婴儿。
徐州市妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任:
这孩子出生后，要严格控制饮食，主要限制蛋白质的摄取。 如果不早期介入，这种情况的临床表现有四个方面:一是生长发育慢，首先脑生长发育慢，智力下降，有可能导致痴呆症。 身体生长缓慢，主要是身体小，生长迟缓。
二是神经精神症状，由于苯丙氨酸羟化酶基因的变异，苯丙氨酸在代谢过程中发生障碍，苯丙氨酸大量聚集在体内和血液中，可引起脑萎缩，引起痉挛，也有癫痫症状。 他的皮肤主要是肤色变淡，汗变成老鼠的尿味，还有皮肤瘙痒。 这主要是因为苯丙氨酸在代谢过程中不能代谢，苯丙氨酸羟化酶的基因突变导致苯丙氨酸代谢过程发生障碍，不能将该苯丙氨酸转化为酪氨酸。 酪氨酸阻碍多巴胺、肾上腺素和黑色素的形成过程，患儿黑色素不足，皮肤变白，毛发颜色也变淡。
另一种是大量苯丙氨酸蓄积在体内，酮体从尿中大量排出，因此尿中会出现小鼠的尿味。 这种病也叫鼠尿病。 这就是临床表现。 该患儿在父母出生后，在我们医院提前做了新生儿诊断筛查，发现他是丙酮尿症患儿，早期干预他，严格控制饮食。
小王夫妇在照顾这个患儿的同时，他们希望有健康的恋爱结晶。
2016年，这对夫妇，患儿的母亲又怀孕了。 孕后孕期行羊水穿刺产前诊断。 她怀了一对双胞胎，结果这两个孩子都是丙酮尿症的患儿。 夫妻俩也很烦恼，从那以后就避孕了。
徐州市妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任:
PKU是我们所说的丙酮尿症，这是常染色体隐性遗传病。 在人群中只携带病原基因，表型正常，我们完全看不到。 但是，如果夫妇双方都有病原基因的话，结婚后到下一代就会出现这样的患儿，出现患儿的机会是25%。 同时，有50%的机会，下一代也继承了基因，成为携带者。
也就是说，因为75%的出生儿童有这种病原基因，只有25%的病原基因发病，所以他只有25%，也就是说有四分之一的概率，儿童没有这种基因。 如果他生了4个孩子，说3个孩子有病原基因，那么1个孩子发病，2个孩子是携带基因的人，这个病原基因在他的家庭中传播下去的概率非常大。 该病在全国发病概率为16500分之1，但有地区和人种差异，徐州地区发病率相对较高，根据我院妇保所和遗传医学中心的统计数据，有较大的患儿组。 所以当他们再生第二个孩子的时候，他们不用自己试试，通过我们的第三代试管婴儿技术可以养育健康的婴儿。
今年，王先生夫妇来到我们中心，希望通过第三代试管婴儿技术，切断这种疾病向下一代的传播，获得健康的孩子。 我们现在开展的这三代试管婴儿技术，可以从源头切断该病向下一代的传播，我们可以通过第二代试管婴儿技术，先获得胚胎，然后培育成囊胚。 像这位患者一样，我们给他做第三代试管婴儿技术的治疗。 首先对她进行超排卵诱发，获得超排卵诱发卵子后，进行体外受精。 受精后，经胚胎培养，获得5个可利用的胚胎。 我们做了囊胚检查，检查后发现完全正常，没有病原基因的胚胎，移植到小王的子宫，她妊娠成功。 这样完全阻断了他家的病原基因，不会传给下一代。
丙酮尿症患儿，经过严格的饮食控制，他的一代可以控制，但是如果他成年后找配偶，配偶也有这样的病原基因的话，他的孩子有50%的患病概率。 既然丙酮尿症患者结婚，出生的孩子就完全是PKU患儿。 因此，实施第三代试管婴儿技术不仅可以帮助生下健康的婴儿，还可以从胎儿阶段完全隔绝该患儿，包括携带基因者。 因此，三代试管婴儿技术从源头上阻断了这种单一基因疾病向下一代的传递。
在人类进化过程中，基因不断变异。 一些基因突变是没有致病性的临床表型，这些都阻挡不了他。 因为他没有临床意义。 有些表现在临床上。 有些表现为例如不育。
第三代试管婴儿技术可以解决染色体病带来的一系列问题。 我们中心现在有正在治疗的患者，她的家人有问题。 她自己没怀过孕，弟弟结婚后妻子怀孕流产了。 他的弟弟夫妇两个人去检查了，知道了他的弟弟是染色体转座携带者。 她也一直没怀孕，到我们这里检查，发现她也是染色体转座携带者，很难正常怀孕。 有些人怀孕后会流产，有些人怀孕后会生出异常的孩子。
有些悲惨的事情，我们所说的唐氏综合症，其危害性更大。 因为他能怀孕生产，所以有生以来第一次检测到疾病，给社会和家庭带来很大的痛苦。
王先生经过我们妇幼保健院生殖医学中心黄晓洁主任医师队伍的专业第三代试管婴儿技术治疗，目前妊娠成功。 王家人非常兴奋，感谢徐州市妇幼保健院给全家带来的希望。
黄主任也提出，如果家庭中有遗传病，就像包括染色体异常症在内的单一基因疾病一样，无论是染色体结构问题还是染色体数目问题，都应该在怀孕前到医院进行遗传咨询。 目前，单基因疾病在数据库中已有5000多种报道，社会上人群基数还很大。
其实几年前就有很多患者试图做第三代试管婴儿，说技术水平完全没有问题，要开展这项技术必须得到国家卫生建设委员会的认可。 否则，就是违反操作。 经过两年多的准备和准备，2018年10月徐州市妇幼保健院生殖医学中心，国家保健委员会专家组成的《胚胎移植前遗传学诊断/筛选( PGD/PGS )》(第三代试管婴儿技术)现场审查顺利通过，成为苏北和苏中地区唯一具有第三代试管婴儿技术资格的医疗机构。 在当地开展这项技术，不仅能减轻患者的经济负担，还能为患者节省很多时间成本。
通讯员张顿
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