冰雪文旅城落户深圳宝安_深圳：遗传咨询远程会诊中心落户宝安造福缺陷患儿

在遗传咨询远程会议中心定居的宝安妇幼为遗传缺陷患儿带来幸福

11月23日上午，遗传咨询远程会议中心(深圳分中心)发布仪式在深圳市宝安区妇幼保健院举行。

遗传咨询远程会议中心(深圳分中心)揭示板式现场

遗传咨询远程会议中心(深圳分中心)

11月23日上午，遗传咨询远程会议中心(深圳分中心)发布仪式在深圳市宝安区妇幼保健院举行。 现场，与会专家一起探讨了我国遗传咨询和出生缺陷防治的现状和发展趋势。

揭牌仪式后，参加者和专家参观指导远程会议中心，在会议现场启用远程会议系统，并与美国哈佛大学沈亦平教授、辛辛那提大学黄波生教授、上海市妇保中心专家联系，遗传给出生缺陷家庭、发育迟缓患儿家庭、产前诊断科和儿童保健科医生

现场联络诊断患儿，基因检查显示疾病为伴痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍( OMIM615075 )，该病发病率不到百万分之一，非常少见，目前尚无治疗药物。 患儿家庭的许多医生寻找药物明显没有改善。 美国专家的遗传咨询为后续康复和医学研究指明了方向。

市卫生健康委员会巡查员孙美华表示，遗传咨询远程会诊中心(深圳分中心)在宝安区妇幼保健院成立，有利于推进遗传咨询事业的落地和普及，提高深圳地区出生缺陷的综合防治能力，有利于提高深圳和大湾地区基层群众就诊的可能性

中国科学院院士贺林表示，宝安区妇幼保健院是全国最早的全自动化医院，经过几年“三名”工程项目的开展，软件、硬件条件不断提高。 相信遗传咨询远程会议中心(深圳分中心)已在深圳市宝安区妇幼保健院完成，大大拓展当地医务人员与国内外遗传专家的交流渠道，为宝安妥善解决难病问题，为深圳湾区、深圳周边和边疆地区妇幼健康提供更高质量的服务

宝安区妇幼保健院2013年成立了“复旦大学出生缺陷研究中心-宝安妇幼联合实验室”。 在深圳市“三名工程”项目的支持下，2015年宝安区妇幼保健院和贺林院士团队合作建立了“出生缺陷防治研究与转化小组”，通过专家基因检测、遗传咨询和多学科会议，为出生缺陷和原因不明发育迟缓儿童找到遗传学病因，并发现部分疑难病因不明患者