全基因组与基因组_全基因组单核苷酸变异数据库建立

中国科学院上海营养健康研究所/地图计算生物学研究所徐书华小组新成立的全基因组单碱基变异数据库( PGG.SNV )，收集了20万多个基因组，复盖了来自800多个现存人类群体和古DNA研究的100多个已消失人类群体，更深入地分析了人类基因组变异的功能、表型效应 相关研究论文前几天在国际学术刊物《基因组学与应用生物学》上在线发表。

徐书华团队通过全基因组深度测序技术收集和整合共同人类基因组数据，获得2.5亿人的单碱基变异，对变异频率、基因多样性、群体分化、功能效应、进化保守性、自然选择信号、连锁不平衡等方面进行分析和注释，分析人类孟德尔遗传疾病相关变异的频率。 研究表明，7%迄今报道的罕见疾病风险变异在许多人中处于高频状态，疾病分析中的突变稀少性表明该变异不是确定疾病相关性的金标准，孟德尔疾病的突变在不同民族中频率存在差异，表明不同民族的遗传负荷存在差异

研究人员将PGG.SNV数据库与目前广泛使用的gnomAD数据库进行了比较，认为西方学者主导的gnomAD数据库并不能很好地表现人类的多样性。 近半数的基因组来自西方人，遗传多样性最高的非洲人只有9%，缺乏代表亚洲人的数据。 特别是在研究对象为特定的亚洲人的情况下，gnomAD数据库的实用价值有限。

(资料来源:健康新闻网)