哪些原因发现基因突变_最新研究：不明原因反复发烧可能是基因突变

【最新研究:原因不明的反复发热可能是基因突变】最近，浙江大学生命科学研究院研究员周青实验小组在国际顶级期刊《自然》在线发表的学术论文中，他们首次发现人受体相互作用蛋白激酶( RIPK1)突变引起自身炎症性疾病。 “多数自身炎症性疾病是单基因遗传病，发现约40种病原基因，除周期性、反复性发热外，还伴有皮疹、关节炎等症状”周青在科技日报记者看来，国内也有不明原因的发热病例较多，认为是由于感染引起的，与遗传病的关联较少，治疗以抗生素类药物为主，但疗效较好 “去年我们接受的小患者在没有感染的情况下，定期反复发热，全外显子序列检查后病因仍未确定，传统治疗方法效果一直不佳。”复旦大学附属儿科医院的王晓川主任推测，孩子们很可能患有自身炎症性疾病，并被发现和查明 经家长同意后，医院由周青实验室小组重新分析患儿的基因组数据。 自身炎症性疾病被称为罕见的疾病，其实也有比较大的集团。 周青介绍，自己以前对另一间隙性脑卒中和结节性大动脉炎( DADA2)病例的研究，最初只有9名患者，但论文发表后，世界上相继发现了400多名病例。 “根据中国人的频率推测该基因的病原突变部位的话，有可能有近几十万的患者。” (科学技术日报)

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