复旦_浙大、哈佛、复旦学者发现新型自身炎症性疾病及致病机制

12月12日，新华社杭州在浙江大学、哈佛大学医学部和复旦大学附属儿童医院的研究中发现了新型自身炎症性疾病及其病原基因，临床治疗“对症疗法”取得了良好的疗效。 相关论文于北京时间2019年12月12日发表在《自然》杂志上。

复旦大学附属儿科医院王晓川教授介绍，1年前，我院收治了2岁的患儿，该患儿未感染，周期性反复发热，伴淋巴结肿大。 临床队怀疑这是遗传病，但找不到具体病因。

王晓川先生判断这个患者有自己炎症性疾病的可能性很高。 这是一种单基因遗传病，通常周期性、反复发热伴皮疹、关节炎等症状。 他认为这个小患者很可能发生了还没有被发现的新的基因突变。

浙江大学生命科学研究院周青研究员实验室与哈佛大学医学部、复旦大学附属儿童医院团队合作，在分析发病分子机制的过程中，患儿体内RIPK1基因突变，破坏该基因编码蛋白的正常激活模式，增加其活性，促进细胞凋亡和程序性坏死。 细胞“生死”失衡，患者体内炎症因子水平异常升高，自发发热等现象发生。

基于病原机制的发现，临床小组为患儿制定了更加准确的个体化治疗方案，对患儿体内大量表达的炎症因子使用抑制剂，患儿症状很快有了明显的好转。

“确定哪些炎症因子以及哪些炎症信号途径引起的疾病，意味着临床医生可以放出更多的箭头，对症治疗”周青说，探索人类遗传病的病原基因，分析病原机制，不仅需要顶层的技术支持，还需要社会多方面的合作力 该成果推动了自身炎症性疾病的临床遗传诊断，将来确诊出更多的RIPK1基因突变患者。

“中美学者发现新型自身炎症性疾病及其致病机制”