重庆市_重庆成立罕见病联盟 三大难题待破局

▲重庆市罕见病联盟成立。 华龙网-新重庆客户记者唐雨摄

据华龙网报道，今天( 14 )成立了重庆市珍贵的疾病联盟。 重庆市医学会副会长兼秘书长周红表示，建立稀有医院联盟，对推动重庆市稀有病学术研究科学发展，提高稀有病的诊断、治疗、预防水平，增强患者服务能力具有重要意义。

出生后几天贫血，肝脾肿大进行性恶化的人，他们收藏玻璃珠蛋白生成障碍性贫血，通称地中海性贫血的人，必须与蛋、肉、乳、米绝缘。 苯丙氨酸无法在体内分解和代谢(天然蛋白中的成分)，使苯丙氨酸聚集在血液中，损伤大脑，他们是丙酮尿症患者，四肢灼热多，不浸在冷水中就无法缓解火炬症患者，手脚舞蹈”无法控制的亨廷顿舞蹈病，脾脏

这些疾病有着共同的名字。 是罕见的疾病。 几年前，冰桶的挑战使很多人逐渐认识到冻结症。 这些罕见的疾病，每种疾病只有数万例，数千例，甚至全世界只有数例，从原封不动的角度可以看出来。

“俗语说‘物贵’，贵是宝贵的意思，但是放置在罕见的疾病之上，这贵的东西就会变贵。”重庆医科大学附属第一医院的吕富荣副院长说，“疾病没有医生”“医生没有药”“药物没有保险”依然是罕见的疾病治疗前摆的三个难题

贫困局:只有5%的疾病有药物

世界卫生组织将发病率从0.65%到1%的疾病定义为罕见疾病，据估计，全球有3亿名罕见疾病患者，已经确认的罕见疾病超过7000种，但许多罕见疾病缺乏有效的诊断和治疗手段。

由于我国人口基数较大，即使发病率如此低，绝对人口数仍是较小的数字。 是诊断困难、治疗困难、典型的少见病特点。

在罕见的疾病领域，经常听到“诊断罕见疾病的医生更罕见”这样的话。 2018年10月，我国新生病联盟成立，共享新生病例，是其他省市新生病诊治的宝贵经验。

能诊断的医生很少，能治疗的药也有限。 目前，世界上95%的罕见疾病没有药物治疗，但在5%可药物治疗的罕见疾病中，大部分药物制造商只有1家或2家。 例如，萨诺菲开发的注射用聚糖酶是庞贝病的唯一治疗药物。

罕见的疾病是真正的“缺药”病。

虽然治疗药物很少，但是药物开发的成本却很高。 在医药界，治疗罕见疾病的药物被称为“孤儿药”，是商业投资回报率低或者可能无法回收研发和生产成本的药物。

2013年，山东省罕见疾病预防协会在国际罕见病权杂志《Orphanet JRare Diseases》上发表了可以根据药物开发成本定义少见疾病的构想，认为在中国，如果某病患者人数低于50万，制药企业将缺乏新药开发的原动力。

对于医药企业来说，开发多种多样、患者少的罕见疾病的药物确实是无法平衡收支的生意。 重庆医科大学附属第一医院副院长吕富荣说，开发新药可能需要投资数亿美元，如果医疗保险不独占，投入巨大，流程困难，回报有限的风险。

因此，“病无医”、“医无药”、“药无保险”是治疗罕见疾病的三座山。

破局:罕见的疾病联盟成立了

罕见的疾病近年来在中国备受瞩目。

2018年5月，国家保健委员会等五部委共同发行了《第一次罕见病目录》，收录了121种罕见病。 同时，国家保健委员会成立了罕见的疾病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和途径，开展了医务人员培训，构建了罕见的疾病诊疗网络。 由国家级领导医院、省级领导医院和合作网络成员医院组成，全国已有300多家医院组成罕见的疾病诊疗网络。 通过相对集中诊疗和双向转诊，为少数患者提供比较高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻他们的痛苦。

“但是，中国罕见的疾病治疗系统的建立和发展，比其他发达国家落后。” 重庆医科大学附属第一医院的吕富荣副院长认为，罕见疾病的定义并不是以确定疾病为前提，而是以某些疾病的发病率和患病人数为测量标准，因此，在世界不同的国家和地区，根据人种不同和经济水平的不同，罕见疾病的定义标准也不同，但在中国，罕见疾病的定义是决定的 据《中国稀病研究报告》( 2018 )，目前国内尚未建立稀病登记系统，缺乏稀病流行病学调查，不能了解有稀病病种的患病数和患病率，不能得到中国稀病的定义标准。

贫困局也逐渐遭到破坏。 今年2月，国务院召开常务会议，强调要加强癌症、罕见病等重大疾病的防治，保障2000多万罕见病患者用药。 从3月开始，对前21个罕见病药品和4个原料药品，参照抗癌剂对进口环节征收增值税，国内环节可按3%的简易方法征收增值税。

产品的发售正在加速。 塞诺菲研制的治疗多发性硬化的奥巴切克，在中国批准到上市仅58天，创造了国内罕见疾病创新药物批准到上市的“最快”。

今年3月底，第二批30个临床发表了国外新药名单，其中14个药品是罕见病药，约占药品数量的一半，相关药品急需药物，包括治疗布莱尔病、b型血友病、逐渐冻结症等罕见病重磅。

国家对罕见疾病的诊断、治疗和预防越来越投资。

与此同时，全国各省市珍贵疾病联盟也逐渐成立，大力推进珍贵疾病的治疗发展。 今天( 14 )成立了重庆市珍贵的疾病联盟。 重庆市医学会副会长兼秘书长周红表示，重庆市作为西南地区人口超过3000万的大城市，对于建立罕见病患者人数众多、罕见病医院联盟，推动重庆市罕见病学术研究科学发展，提高罕见病的诊断、治疗、预防水平，提高患者服务能力具有非常重要的意义

华龙网记者唐雨

原题:影片|重庆稀病联盟设立的“无病所医”“无医所药”“无药所保”三大困境