中国合作的国_她的怀孕路为何多舛？国妇婴与市六医院合作5G远程超声会诊及基因测序分析

注解:在远程会议上被访问者提供图

方先生(假名)怀孕37周胎儿死亡，现在又生了早产儿。 昨天上午在2家医院的5G远程超声会诊和基因序列分析中发现了原因基因。

方先生有肾结石病史，今年年初发现妊娠后，在中国福利会国际和平妇女保健院建卡。 超声波医生发现她的两肾被怀疑是多发性囊性构造，被怀疑是多囊性肾。 方先生曾于2017年用试管婴儿技术顺利怀孕，但因原因不明，于37周子宫死亡。 此次再次怀孕，方先生特别担心，但方先生的情况一直受到专科医院的技术限制，医生建议到综合医院进行卡片生产检查，使后续疾病的诊治变得容易，或者为了使胎儿接受高质量的生育检查，患者往返于国家母婴和综合医院之间

方先生最终选择在国内继续生育检查，期间去上海市第六人民医院对肾脏异常进行医学检查。 市六医院的肾脏病专家认为，这很有可能是患了“成人型多囊性肾病”。

随后因胎儿贫困，方先生于今年10月30+5周孕期早产剖宫产1700克男婴，送入新生儿科治疗。

方先生随后在国妇儿遗传门诊的咨询引起了黄莲凤院士领导人的生殖遗传学小组的注意。 方先生患的这种常染色体显性遗传性多囊肾病( ADPKD )是一种迟发性多系统疾病，有遗传异质性，约85%的ADPKD患者是由PKD1基因突变引起的，约15%的患者是由PKD2基因突变引起的。 因此，专家小组对妇女进行全外显子检查，明确病因，对新生儿也进行相应的遗传检查，判断是否有患多囊肾病的风险，提出指导未来妇女再次妊娠。

取原女性血样后，黄院士队将其样本送往相关测序机构，进行全外显子组测序，找到她多囊肾病的病因，碱基部位的致病性变异引起了她的疾病。 但是，由于该部位的变异没有直接的变异原因报告，因此在具体的数据库检索中分析的证据是否完全支持她的表型，需要肾脏疾病专家的意见最终确认。

黄荷凤队为了让患者稍微移动一下，利用国内母婴最近完成的“远程会诊系统”，依靠市六医院在超声波领域的技术优势，为方先生提供了多学科的诊疗方案。 昨天，国妇幼联合市六医院多囊肾病专家联合举行了基于5G技术的远程会议。 与此同时，基因变异型的分析也在女性婴儿的紧张中进行。 医院和第三方建立了基于5G+的“出生缺陷预防管理数据服务平台”，建立了医院与测序检测机构、实验室及临床的桥梁。 完成全外显子序列决定的数据，黄院士队立即从检查机关采购完毕，仅9分钟，就下载了约8GB的外显子序列决定数据，以前需要2~3小时。 同时，序列的再分析也迅速完成。 团队生物信息学专家分析了变异部位，结合六院专家的临床诊断，确认方先生PKD1基因的变异是明显的致病性变异，这种变异引起了她的多囊肾病。

国妇儿“出生缺陷防治数据服务平台”的建立，使基因检测数据的快速提取、快速上传、云分析成为可能。 迄今为止，医生们只是根据患者的基因检查结果报告进行分析，或者患者亲自去检查机关复制近10年的检查数据来医院，过程繁杂不方便，时效滞后，结果误差等。 黄院士补充说:“由于不同机构对基因检测的解读标准不同，该标准不断更新，如何有效、及时地获取基因检测的原始数据，对于患者病因的正确诊断尤为重要。”

基于5G出生缺陷和少见病远程联合诊疗平台，建立了遗传出生缺陷和少见病孕前、产前和新生儿三级预防管理体系。 通过远程协同诊疗平台，可以在基础医师、专家、患者之间进行超高清视频通话，应用远程实时医学影像诊断、染色体分析、宫内治疗、手术、会诊等，患者只需在医院单独行走即可接受全方位诊断。 同时，母婴5G+遗传性出生缺陷和少见病的正确预防管理平台有望构建基因诊断云服务，构建基于5G出生缺陷和少见病的远程合作诊疗平台和遗传性出生缺陷和少见病的大数据中心。

新民晚报记者左妍