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小胖威利病是一种具有遗传缺陷的罕见疾病。这种疾病的发作就像一个类似人类的食物黑洞。普通新闻描述了病人说谎、偷窃、翻垃圾、竭尽全力寻找食物，他们的新陈代谢很慢，他们的外表又白又胖。这种疾病无法治愈。然而，接受治疗可以改善病情，尤其是早期发现和治疗。
什么是小胖子威利病？
小胖子威利的官方学名是普鲁迪姆综合征，发病率约为1/15000。这是一种由第15对染色体缺陷引起的疾病。该病的病因可分为:
1年，70%的患者染色体缺失来自父亲
2年，25%来自母亲
3年，5%来自父亲3岁时体重88磅(约40公斤)的第15号染色体
班·明杰的异常甲基化。那时，他的家人不知道他出了什么问题。经过几次医疗咨询，他被诊断为普拉德-威利综合征(俗称小胖子威利综合征)从童年开始，患有这种疾病的患者会持续感到饥饿，并经常因暴饮暴食而导致肥胖和2型糖尿病，还经常伴有轻度至中度精神障碍和行为异常。
班·明杰会饿的，甚至卫生纸和地板上的灰尘。他10岁时体重将达到90公斤(198磅)。
左拉，班·明杰的母亲，在去年的一次采访中说，他通常每天早上吃四片奶酪吐司，一小时后喝可乐和前一天晚上的剩菜，午餐吃两只大鸡，其余的每小时吃一次。她继续说他吃过卫生纸，会吃很多卷。事实上，他会吃光房子里所有的纸。如果没有东西吃，他会从地上收集灰尘来吃。
小胖·威利的原因是15号染色体缺陷。因此，胃粘膜分泌的饥饿蛋白比正常情况下多2-3倍，导致无限饥饿，并伴有多种疾病，如肢体发育迟缓、智力、情感、语言等。对于这样特殊的孩子来说，情绪很难控制，甚至抓东西也很困难。患有这种罕见疾病的班·明杰失去了对体重的控制，他的健康受到了严重影响，他行动和呼吸都很困难。他几年前接受了气管切开术，从那以后就不得不插管呼吸。左拉的朋友吉拉·萨克斯在一个在线筹款平台上为班·明杰筹集医疗费用。现在，这已经成为提高他的葬礼费用。萨克斯说佐拉对她唯一的儿子的去世感到非常悲痛，并说她将永远记得他可爱而勇敢的一面。
是吃的福气，但这句话不适用于小胖威利的病人。他们经常被误解为脾气暴躁的暴食者。这是因为身体中的染色体缺失了，他们永远不会感到充实。哪些产前检查可以尽早发现？如何应对贪婪症状的发作？
由于小脂肪威利斯患者的饥饿蛋白是正常人的2~3倍，所以他们不能吃得足够多，并且有强迫性进食。在疾病发作期间，他们会吃生的食物，翻垃圾，说谎偷窃，甚至有精神和情绪障碍。如何教育小胖威利斯的孩子已经成为家长们的一个重要话题。
小胖子威利有什么症状？
常见疾病包括呼吸系统疾病、肤色或发色苍白、近视或斜视、发育迟缓、轻度精神发育迟滞、脊柱侧凸、骨质疏松、性腺发育不全、继发性性特征不明显、情绪或行为问题等。
小脂肪威利斯病的症状通常分为以下两个时期:
新生儿期:全身无力，易俯卧，吮吸和吞咽困难
小脂肪威利斯病在新生儿期食欲不振，与正常婴儿相比，儿童通常肌肉紧张度低，吮吸困难，皮肤白皙，生长迟缓，甚至消瘦。
2年至6岁:胃就像一个无底的深坑，没有饱足感。虽然
婴儿期的低紧张问题在此期间会有所改善，但儿童在2-6岁时会变得暴饮暴食，无法控制食欲，导致超级肥胖和三级并发症。这个阶段的问题更加困难，而且会持续一生。
此外，行为会更加顽固，发脾气的次数和强度会增加，食物会被寻找、偷窃和囤积。
哪些产前检查可以测量小胖威利氏病？
1。无创胎儿染色体检测(NIPT/NIPS)
建议周数:10 ~ 18周
检查方法:抽血(准确率约为99%)
含量:通过抽取孕妇静脉血，可可靠地检测孕妇血浆中所含的胎儿DNA是否存在染色体疾病目前，NIPS尼普斯可以准确地筛查唐氏病、小胖威利病、爱德华兹病等
治疗和护理
小胖威利氏病仍然是不可治疗的，与一般罕见疾病不同的是，其病程逐渐恶化。它最大的问题是各种慢性病、越轨行为和疾病引起的暴力情绪。因此，生命教育比医疗更重要。饮食控制、特殊教育和行为矫正被用来帮助病人过正常的生活。病人的平均寿命与普通人相似。
在婴儿期提供充足的营养:由于新生儿体型小，高热量配方可用于提供充足的营养。
限制儿童时期的卡路里摄入量:大多数儿童在此期间体重会激增，因此必须严格控制他们的卡路里摄入量。热量限制是每天1000到1200卡路里，以避免高脂肪和油炸垃圾食品。
降低食物的诱惑:不要用饮料、糖果和饼干作为奖励，不要把零食放在家里，锁好冰箱，不要提供太多零花钱。
好的锻炼习惯:每天定期锻炼20~30分钟
维生素和钙补充:充足的钙摄入对避免骨质疏松症很重要
生长激素注射:由于生长激素缺乏，部分患者需要配合生长激素治疗，可以改善身高、体脂分布、呼吸状况，解决睡眠和呼吸障碍。
早期治疗教育:帮助人们交流和纠正行为的早期语言训练此外，小脂肪威利斯病可以通过早期治疗、行为和物理疗法得到改善。
处理孩子的情绪问题:父母必须警惕一些情绪症状的增加，如情绪不稳定、极度兴奋、来回踱步、大声说话、重复行为、暴怒或毁灭，并且要及时。
