罗氏反义核酸疗法在日本获得孤儿药资格

由瑞士制药巨头罗氏控股的日本制药公司Chugai最近宣布，日本卫生、劳动和福利部(MHLW)已授予该公司的研究药物RG6042(前称ICI-HttrX)治疗亨廷顿氏病的孤儿药资格(ODD)RG6042是一种反义核糖核酸药物，已被证明能减少突变亨廷顿蛋白(mHTT)的产生，而突变亨廷顿蛋白是HD的根本原因。mHTT是一种由亨廷顿病相关基因产生的蛋白质。目前，RG6042的全球三期临床研究(第一代HD1)正在进行中。

中外制药公司执行副总裁兼项目和生命周期管理部联合主任伊藤康史博士说:“亨廷顿氏病是一种遗传性疾病，在日本被认为是一种难治性疾病。目前，只有对症治疗药物可用，对潜在新疗法的医疗需求很高，尚未得到满足。”我们将继续与罗氏合作，促进临床研究，并将RG6042作为第一种疾病改良疗法引入亨廷顿病患者。“

亨廷顿舞蹈病(HD)，也称为亨廷顿舞蹈病或亨廷顿舞蹈病，是一种常染色体显性神经退行性疾病，伴有不自主运动，主要是舞蹈运动，此外还有精神症状和认知变化这种疾病是由美国医生乔治·亨廷顿于1872年发现的，因此得名。主要原因是患者4号染色体上亨廷顿蛋白基因的突变，导致突变蛋白mHTT在细胞中逐渐聚集形成大分子簇，这些分子簇在大脑中积聚并损害神经细胞的功能。普通病人在中年时患有这种疾病，并表现出舞蹈般的动作。随着疾病的发展，他逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。这种疾病将持续发展大约10到20年，最终导致病人死亡。由于对这种疾病没有明确有效的治疗方法，目前患者通常接受非自主运动和精神症状的对症治疗。

RG6042(以前称为离子化-HTTRx)是一种反义核糖核酸药物，旨在减少所有类型亨廷顿蛋白(HTT)的产生，包括突变型变异体(mHTT)，这是导致血液透析的根本原因。RG6042提供了一种独特的方法来治疗所有的HD患者，而不管他们各自的HTT突变先前发表的一期/二期临床研究显示，RG6042显著降低了甲状旁腺素的水平。结果显示，在用两个最高剂量的RG6042治疗3个月后，血液透析患者脑脊液中的特定HTT水平平均降低了40%(高达60%)此外，在最近的测试中，大多数患者(约70%)脑脊液中的甲状旁腺素水平持续下降。在本研究中，RG6042具有良好的耐受性。

在欧盟和美国，RG6042分别于2015年5月和12月获得亨廷顿舞蹈病孤儿药物资格(ODD)。此外，2018年8月，欧盟还授予了治疗亨廷顿氏病的RG6042优先药物资格(PRIME)。

原始资料来源:chugai从mhlw