唐氏综合征是一种发病率高的遗传病。该病也称为“唐氏综合征”,是一种发病率相对较高的先天性基因型疾病。
名儿童大部分会在出生前死亡,幸存者智力水平低,并伴有心脏发育不全、消化道畸形等疾病。
例患者平均寿命小于30岁,无独立生活能力。
那么,唐氏综合症的具体症状是什么?疾病的原因是什么?如何治疗和预防?谁应该接受唐氏综合症筛查?
让我们来看看!
唐氏综合征
1的症状是什么。有外部标志
的儿童通常有不同于普通人的面孔两只眼睛之间的距离很宽,鼻梁很平。外眦向上,外耳比正常人小。舌头又短又肥,经常不能完全闭在嘴里,因此不断流口水。
的身高和头部发育低于普通人,枕部平坦。皮肤松弛,头发薄而软,骨骼发育严重迟缓,长牙比正常儿童晚,牙齿容易脱臼。
四肢和手指(脚趾)又粗又短,关节非常灵活,可以严重弯曲。
2。智力落后儿童
的智商比正常儿童低,智商只有20-50左右,两者之间的差距将日益加大。儿童的运动发育比正常儿童慢
3。阻滞
异常弱体
相当数量的儿童有心脏或其他器官功能障碍;免疫力低,易受病原微生物侵害;患白血病的风险比正常人高几十倍。
的患者如果能活到30岁,通常会有老年痴呆症症状。
4。性与生育力
晚成熟男性患者一生没有生育能力,女性患者在青春期会有月经,也有可能怀上后代。
5。精神状态
孩子们非常喜欢睡觉,而且总是很沮丧
如何预防唐氏综合症?
对预防该病非常重要,因为目前尚无明显的治疗方法。
目前主要是通过遗传咨询和产前诊断来避免生下唐氏综合症婴儿。
1。遗传咨询
(1)生育患病新生儿的风险随着孕妇年龄的增长而增加这种疾病的概率是600分之一。
与普通产妇相比,高龄产妇(35岁以上)的子女发病率至少高5倍。
(2)唐氏综合征(标准)复发率为1%
在易位病例中,女性D/G易位至胎儿的风险明显高于男性(风险率约为10%: 4%)下一代
名女性唐氏综合征患者的发病率高达一半。
,然而,易位唐氏综合征的发生与母亲年龄之间没有显著关系。即使没有家族史,也有患病的可能。
2。产前诊断
的具体检查项目如下:
(1)染色体组型分析
染色体21q22区是决定唐氏综合征是否发生在大头的决定区
(2)羊水细胞染色体检查
“唐筛”结果均位于“高危”孕妇需要进行此项检查最常用的方法是在妊娠中期(16-20周)穿刺羊膜腔,即,将探针插入孕妇的子宫中,提取羊水,并取羊水作为样本检查是否存在染色体变异除羊水外,
也可选择提取胎儿组织绒毛或胎儿脐静脉血进行检查。
(3)荧光原位杂交
使用荧光物质“染色”21号染色体,并将其作为“探针”与外周细胞杂交。如果3条“染色”的21号染色体出现在杂交细胞中,这意味着唐氏综合症的存在。
(4)产前筛查血清标志物
为“唐氏综合征筛查”(以下简称“唐氏筛查”)超过
是在怀孕第13周左右进行的。项目包括甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇
根据三项检测结果和孕妇的其他情况(如年龄、体重等)综合评估儿童唐氏综合征的风险。)大约60%的可靠性
(3)常规检查
,例如通过b超检查的头部、心脏和四肢的发育,确定他是否是该疾病的患者。
和X射线可以查出他的骨骼发育是否滞后,脑波检查可以确定胎儿大脑发育是否异常等。
唐氏综合征筛查对象
1。年龄≥35岁的孕妇;
2。怀孕初期接触某些致畸化学物质的孕妇;
3。孕妇有遗传病家族史,或者生下了患有严重先天性畸形的婴儿。
4。胚胎发育过程中会出现一些异常现象,如羊水过多(或过少)和胚胎发育延迟
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