跳跃剪接_终成正果！FDA今日加速批准DMD创新疗法

美国食品和药物管理局今天宣布，它将加快批准萨瑞普达治疗学维昂第53号(golodirsen)上市，以治疗杜兴氏肌营养不良症(DMD)的患者，这些患者适用于第53号外显子跳跃的治疗。这些患者约占所有糖尿病患者的8%。萨瑞普塔在今年八月收到了美国食品和药物管理局的戈罗迪森上市申请的CRL，但是这种创新疗法今天终于越过了终点线！< br>

DMD是一种罕见的遗传病，由x染色体上编码肌营养不良蛋白的基因突变引起肌营养不良蛋白的丢失或缺陷导致肌肉收缩过程中的慢性损伤和炎症，影响肌肉再生。最后，肌肉被疤痕组织或脂肪取代。患者的肌无力症状在2-3岁时明显。随着肌肉组织和功能的不断丧失，患者通常在12岁时只能靠轮椅移动，在20岁时需要辅助呼吸，在30-40岁时因呼吸或心脏衰竭而提前死亡。

目前，大多数现有疗法只能缓解疾病症状，但不能解决疾病的根本原因。糖尿病肾病患者的希望在于创新疗法的发展。
它靶向肌营养不良蛋白前体的剪接过程，并引入外显子53跳跃，目的是产生截短的但仍具有功能的肌营养不良蛋白这种疗法已被美国食品和药物管理局授予快速通道资格、孤儿药物资格和优先评估资格。它的批准给了萨雷塔一张罕见的儿童疾病优先审查券。在两部分临床研究中评估了

Vyondys 53的疗效。第一部分包括12名糖尿病肾病患者，8名患者接受维恩迪53治疗，4名患者接受安慰剂治疗。第二部分是开放标签试验，第一部分包括12名患者和13名新的糖尿病肾病患者。在本研究中，接受>治疗48周后，患者的平均肌萎缩蛋白水平从正常水平的0.1%(基线)增加到正常水平的1.02%。

Vyondys 53的加速批准是基于接受治疗的患者骨骼肌中肌萎缩蛋白水平增加的替代终点。美国食品和药物管理局认为，应用中肌萎缩蛋白水平的增加可以合理地预测糖尿病肾病患者的临床益处目前，这种疗法的临床益处尚未得到证实。作为加速批准的一部分，美国食品和药物管理局要求赛普塔进行临床试验，以验证这种疗法的临床益处目前正在进行的临床研究将评估Vyondys 53是否能改善糖尿病肾病患者的运动功能。如果临床试验不能证明临床益处，美国食品和药物管理局可能撤销对该药物的批准

“美国食品和药物管理局认识到严重神经系统疾病患者的迫切需求长期以来，我们一直致力于与研究人员、制药公司和患者合作，促进罕见疾病疗法的发展。今天的加速批准允许携带特定基因突变的糖尿病肾病患者首次获得针对这些基因突变的治疗选择，”美国食品和药物管理局药物评估和研究中心神经科学办公室代理主任比利·邓恩博士说基于初步数据，使用加速批准可使Vyondys 53尽快交付给患者。我们期待从正在进行的验证性临床试验中了解更多关于这种疗法的临床益处。“

附录:肌萎缩功能部分恢复的研究和批准治疗< br>

参考:< br>[1]美国食品和药物管理局批准对罕见的杜兴氏肌营养不良突变进行首次靶向治疗。检索自2019年12月12日，https://www.prnewswire.com/news-releases/食品和药物管理局-授权-加速-批准-第一次-靶向治疗-罕见的杜兴-肌营养不良-突变-300974396.html
[2]维哈特和阿茨玛-鲁斯。(2019年)。杜兴肌营养不良症的治疗进展。自然评论神经病学，Https://doi.org/10.1038/s41582-019-0203-3

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