等位基因_基因组分析揭示等位基因特异RNA编辑

中国科技网昆明7月17日电(记者赵汉斌)核糖核酸编辑是核糖核酸水平的普遍修饰，是增加基因转录和功能多样性的重要形式17日，由张亚平院士率领、多家研究机构参与的中国科学院昆明动物研究所在等位基因特异性RNA编辑研究方面取得重要进展。

中国科学院昆明动物研究所周博士说，对于二倍体生物，虽然两个等位基因的表达调控对发育至关重要，并与某些疾病有关，但现有研究表明，许多基因表达为高表达的单个等位基因。其中，等位基因特异性甲基化是等位基因特异性表达的重要原因之一，但现有的研究主要集中在DNA水平随着核糖核酸在转录和翻译过程中发挥作用，各种各样的核糖核酸修饰被发现并相继报道。然而，没有相关的研究表明生物体内部核糖核酸水平的改变是否是等位基因特异性的改变。

由张亚平院士领导的一个小组研究了人类和小鼠不同组织中等位基因特异性核糖核酸的编辑他们在人类中发现了315个等位基因特异性的核糖核酸编辑位点，这些位点在不同的组织中有相当大的比例重叠。同时，他们还用远缘杂交小鼠鉴定了184个等位基因特异的核糖核酸编辑位点，发现不同杂交组合中有相当比例的重叠，这意味着鉴定方法是可信的，证明了等位基因特异的核糖核酸编辑是普遍的。细胞水平的突变实验表明，这些同义突变位点会影响RNA编辑的效率。进一步的实验表明，基因组水平的DNA序列多态性通过影响RNA的二级结构产生等位基因特异性RNA编辑

这项研究工作为等位基因特异性核糖核酸编辑研究提供了一个成功的例子，并为解释与疾病和性状变化相关的同义突变提供了一个新的思路。该结果已在国际权威期刊《核酸研究》在线发表。