摘要:产科医生质疑夫妇染色体正常，胎儿染色体正常，为什么胎儿常常发生畸形
11月25日18时43分，经历了胎儿畸形妊娠中期出生的3次小马情侣，终于在上海交通大学医学部附属仁济医院生殖医学中心的帮助下，顺利生下了3270克健康女孩。 该婴儿也是国内首例“8型Meckel综合征(脑膨出多指多囊肾综合征)”胚胎移植前遗传学诊断试管婴儿。
来上海打工的马尼夫妇结婚3年，2016年妻子第一次怀孕，当家人沉浸在迎接新成员的喜悦中时，不幸的是在4个月以上的生育检查中发现胎儿异常，只能按医生的建议生产。 2017年妻子又怀孕了，他们觉得上次的不幸是偶然的。 结果，幸运女神没有对这个家庭露出笑容，在妊娠4个多月的生育检查中发现了胎儿的多发畸形，不得已重新开始生育。
在医生的建议下，双方做了染色体检查，没想到两人染色体均正常。 儿童夫妇在2018年第三次自然怀孕。 此次，为保证胎儿安全，他们选择仁济医院行产检，但不幸仍在发生――妊娠4个多月，胎儿超声检查发现胎儿脑膨胀，同时并发多囊肾。 产后仁济医院产科对胎儿样品进行染色体核型检查，结果正常。 产科医生怀疑夫妇染色体正常，胎儿染色体正常，为什么胎儿总是发生畸形。
连续生了三次孩子，马尼夫妇陷入了绝望。 他们以最后一次尝试的心情来仁济医院生殖医学中心生殖遗传门诊就诊。 张婷博士详细询问病情后，向夫妇双方提出全外显测序，结果证实男女双方TCTN2基因发生变异，第3次胎儿诱发标本显示该基因的复合变异。
相关研究表明，TCTN2基因的病原突变可引起8型Meckel综合征(脑膨出多指多囊肾综合征)，呈常染色体隐性遗传。 目前，该基因突变与8型Meckel综合征的发生有关，具体机制尚不明确，经文献检索，目前世界上中东家庭仅报道1例此病。
生殖医学中心执行主任孙赟了解到这一情况后，非常重视，立即带领团队仔细研究分析病情，发现小型情侣多次与不良妊娠产儿的临床表型和8型Meckel综合征一致，发现他们目前生殖技术领域的先进技术之一——单基因病胚胎移植前遗传学诊断技术( PGT-M ) “该技术在我中心已经开展了近6年，最大的难点是胚胎期能够检测的细胞数量非常少，必须进行DNA扩增，但由于原因基因在扩增过程中丢失，可能导致遗传诊断错误，因此需要更加复杂的连锁分析。”
马尼夫妇在辅助试管妊娠过程中，获得了7枚能够检测出胚胎的胚胎，在检测出胚胎后，只有1枚胚胎没有夫妇的病原基因。 今年3月4日，生殖中心主任医师洪燕为妇女实施冻胚移植手术，顺利妊娠，胎儿妊娠期超声检查未发现结构异常，11月25日顺利生下健康女婴。
仁济医院生殖医学中心自2014年开展了“第三代”试管婴儿技术，在单基因病诊断中，目前已为遗传性聋、家族性多囊肾、脊肌萎缩症、肥厚性心肌病等50多种单基因病患者提供胚胎移植前遗传学诊断技术。