临床最常见的胎儿畸形包括21-三体综合征、18-三体综合征、神经管缺陷、先天性心脏病、唇腭裂、多指/指、脑积水等。
胎儿畸形的原因很复杂，大致可分为两类
1、胎儿自身的遗传因素
来自父母的遗传物质异常引起了畸形。 例如父母染色体异常、父母有突变基因等。 受精卵本身可能发生染色体分离异常或基因变异。 近亲结婚不宜近亲结婚，因为夫妇双方具有相同异常基因的风险增加，隐性遗传病的发病率显着增加。
2、母体和外界的环境因素等
(1)放射线
早孕期胎儿吸收的放射线量超过5rad，胎儿畸形风险明显增加x线片一次0.00007rad，腹部CT一次2.6rad，超声波检查，利用声波反射，无放射线。
(2)化学制剂
有些药物可能引起胎儿畸形，尤其是在早孕期使用时，孕期药物应在医生的指导下合理用药。 农村妇女妊娠期应避免接触农药。 长期大量饮酒可引起胎儿酒精综合征，表现为小头畸形、智力低下和特殊面孔。 重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。
(3)感染
妊娠期母亲感染某些微生物可引起胎儿感染和胎儿畸形，如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
(4)早孕期高烧。
(5)妊娠期高血糖
糖尿病孕妇妊娠期血糖控制差，可增加胎儿畸形的风险，主要有先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂等。
(六)饮食因素
食物中叶酸不足有增加胎儿神经管缺陷和唇腭裂的风险。
当我们知道这些原因时，我们可以更好地预防
1、父母有相关畸形基因时，应充分咨询医生，孕后积极协助医生筛查如唐筛、无创DNA、胎儿超声、胎儿核磁共振、羊水穿刺、脐带血穿刺等
2 .经准备妊娠检查，检查发现的一些疾病如乙型肝炎、性病、糖尿病等可影响子孙健康，只有引起胎儿畸形、治愈或控制后才能妊娠，也可以像引起胎儿先天性心脏病的风疹病毒一样接种疫苗来预防
3、需要药物时应咨询医生，准备怀孕要调整自己的生活习惯，戒烟，减少风险，以免药物对胎儿产生不当的影响
4、孕前服用叶酸:孕前3个月服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。