大脑是我们吗_ 27岁男子脚上长了个超大包，竟然是大脑出了问题？

长腿包和头有什么关系？这个检查找到真相真是万幸！

今天我要讲的病例是，主角是27岁的年轻人。

10年前，他17岁时，双足跟腱部长了一个直径5.1厘米的小肿块，不疼不痒，不太在意。

八年过去了，也就是两年前，他不知为什么变得很冷漠，眼睛模糊，困倦和记忆力开始减退。

这样浑浊的噩耗又一年过去了，他的性格已经发生了很大变化，脾气很容易发怒，记忆明显下降(但短期记忆很好)，走路时出现了微弱的不平衡。

就这样又过了一年，这个年轻人27岁了，来医院接受检查。

入院检查:线性不稳，双踝痉挛阳性，双巴氏征阳性，双卡盘征阳性，闭眼困难征阳性。 双侧跟腱有直径约8.2厘米的无痛肿块。

影像学检查显示踝关节MRI在右侧跟腱呈梭状增大

脑MRI显示双侧内袋膝、双侧内袋后肢、双侧大脑脚、脑桥和小脑齿状核有对称的异常信号

看了这个，明显是脑子出了问题。 病人的性格变化与此无关。

额叶痴呆但影像学未见额颞叶萎缩角膜未见K-F环，血清青铜正常，非肝豆状核变性的自身免疫抗体均为阴性，也不是自身免疫性脑炎。

此时，化学检查表上的异常结果引起了医生的注意:甘油三酯342.48mg/dL (正常值为30.97~150.44mg/dL )。

怎么了？ 27个年轻人为什么甘油三酯这么高呢？双侧跟腱瘤，神经系统征象，加上小脑齿状核异常信号……

…是传说中的罕见疾病吗？

在那里又测定了基因，否则发现了CYP27A1基因突变。